Dudas del Alzheimer · Alzheimer Precoz, ¿Se hereda? ¡Y mucho más!

Introducción: Las preguntas más frecuentes sobre el Alzheimer

En el siguiente espacio trataremos de responder las dudas más frecuentes sobre la Demencia tipo Alzheimer. Abordaremos desde la forma menos frecuente de presentación de la enfermedad, como es el Alzheimer precoz hasta las causas del Alzheimer y tratamientos para dicha Demencia más frecuentes, y despejamos la duda del origen de la enfermedad, si es algo hereditario o adquirido.

¿Qué es el Alzheimer precoz? 

El Alzheimer de inicio temprano (también conocido como precoz) implica el inicio del deterioro cognitivo propio de la demencia, aunque es una forma de demencia poco común que afecta a personas menores de 65 años. 

Se estima que el Alzheimer precoz (de aparición temprana) representa el 5% de las personas afectadas, de la cuales el 1% estarían relacionadas con causas genéticas y el 4% por razones multifactoriales. Así que si 900.000 es el número de personas afectadas en España, alrededor de 45.000 personas presentan la forma de aparición temprana de la enfermedad.  

Un diagnóstico preciso de enfermedad de Alzheimer precoz es crucial por razones médicas para descartar otros problemas potenciales y obtener el tratamiento más adecuado, así como por razones personales, familiares y profesionales.

Cuando se realiza el diagnóstico de Alzheimer precoz, la persona todavía posee sus capacidades intelectuales es decir que puede tomar decisiones que concierne su futuro, esto puede ser un factor determinante para la familia porque es conocedora lo que ésta desea para su futuro, autodeterminación de la persona. Objetivo que desde las entidades como Qida buscamos y promovemos, que la persona tenga el derecho y la posibilidad de decidir por sí mismo/a sobre su futuro con autonomía, y al mismo tiempo saber cuáles son sus valores, preferencias y cómo quiere ser cuidado/a y acompañado/a.   

¿El Alzheimer se hereda?

Con frecuencia nos hacemos esta pregunta ya que es un tema que preocupa y conmueve a las familias en la que hay antecedentes, sin embargo, el Alzheimer no es hereditario en la gran mayoría de casos. Se estima que en el 99% de los casos la genética no es un factor determinante en la aparición de la enfermedad de Alzheimer.   

Si bien existen aspectos genéticos que influyen en la predisposición de desarrollar Alzheimer, gracias a las investigaciones se sabe que sólo en un 1% o menos de los casos de Alzheimer (conocido como Alzheimer familiar) las causas pueden ser atribuidas a un factor genético o hereditario.  

En este sentido, las formas genéticamente determinadas están relacionadas con la mutación de algunos de los tres posibles genes identificados (gen de la proteína precursora del péptido β amieloide APP, gen de la presenilina1 PSEN1 y PSEN2) y que en la mayoría de los casos, la enfermedad se manifiesta en personas menores de 60 años.  

¿Cuál es la causa del Alzheimer y sus principales síntomas? 

Actualmente se sigue investigando las causas exactas de la enfermedad de Alzheimer ya que aún no se comprenden en su totalidad. No obstante, se sabe que existe relación cuando las proteínas del cerebro no funcionan correctamente, de manera que se interrumpe el trabajo de las neuronas cerebrales, éstas se dañan y pierden conexiones entre ellas hasta que finalmente se desvanecen. 

Los investigadores refieren que en la mayoría de los casos, el Alzheimer es consecuencia de una combinación de diversos factores: causas genéticas, factores de riesgo como la edad, la obesidad, la diabetes, la hipertensión, los problemas cardiovasculares y otros factores relacionados con el estilo de vida, como el tabaquismo o el sedentarismo, que afectan la funcionalidad cerebral a lo largo del tiempo. 

Normalmente todas las demencias cursan con disfunción cerebral progresiva y difusa, que incluye atrofia en el lóbulo temporal medial, especialmente en el hipocampo, y en el lóbulo parietal en la demencia tipo Alzheimer. En cuanto a los síntomas más comunes, encontramos la afectación cognitiva mayoritariamente de la memoria, atención, lenguaje y disfunción ejecutiva, el deterioro en las actividades tanto básicas (higiene, alimentación, sueño, vestirse, etc.) como instrumentales (manejo de dinero, auto aplicación de la medicación, preparación de comida, etc.) de la vida diaria, además de cambios conductuales, problemas en la actividad motora o déficits afectivos o del estado de ánimo que repercuten en su autonomía y calidad de vida (Asociación Americana de Psiquiatría, 2013)

¿Existe cura para el Alzheimer?

Dada la variedad de causas y manifestaciones que hemos comentado anteriormente, no se dispone, a día de hoy, de un tratamiento específico y válido que lleve a la cura del Alzheimer. Sí existen diversos tratamientos dirigidos a la ralentización de los síntomas y los déficit y al mantenimiento de las funciones preservadas, de cara a garantizar el bienestar y la calidad de vida de las personas que lo padecen, durante el mayor tiempo posible.

¿Qué tipo de tratamientos para el Alzheimer existen?

A nivel farmacológico, solo se dispone de ciertos fármacos que pueden ofrecer una mejoría sintomática limitada. Los más utilizados para tratar los síntomas cognitivos en la demencia tipo Alzheimer son los inhibidores de acetilcolinesterasa (IACE) como Galantamina, Donecepilo y Rivastigmina para la fase leve – moderada y los antagonistas de los receptores de N-Metil D-Aspartato (NMDA) como la Memantina para fases más avanzadas (Becerra, Crail y Sosa, 2016). 

Según lo expuesto en la Guía de Práctica Clínica sobre la atención integral a las personas con enfermedad de Alzheimer y otras demencias del Plan de Calidad para el Sistema Nacional de Salud del Ministerio de Sanidad, Política Social e Igualdad, el efecto de los IACE sobre las funciones cognitivas en la demencia tipo Alzheimer en estadios leves y moderados implica una ligera mejoría en la puntuación de diversos test cognitivos a los 6 meses de aplicación. Además, la Memantina mostró beneficio a nivel cognitivo, conductual y funcional respecto al placebo en el tratamiento de Alzheimer en fases moderadas y graves, tanto en monoterapia como en combinación con un IACE (Agència d’Informació, Avaluació i Qualitat en Salut de Cataluña, 2010). 

Además del tratamiento farmacológico, existen otro tipo de abordajes no farmacológicos dirigidos a mejorar los hábitos de vida, potenciar la actividad física, mantener las actividades de la vida diaria o trabajar sobre las funciones cognitivas para lograr un mantenimiento y ralentizar el avance del deterioro tanto cognitivo, como emocional, conductual y social. Uno de los tratamientos no farmacológicos más utilizados es el conocido como estimulación cognitiva, que, según el NICE, incluiría aquellas terapias que implican exposición y participación en actividades y materiales que requieren algún tipo de procesamiento cognitivo general, que se realizan tanto en grupo como individualmente con un contexto social (NICE, 2007 visto en Agència d’Informació, Avaluació i Qualitat en Salut de Cataluña, 2010). 

Este tipo de terapia se fundamenta en un análisis detallado de las capacidades mentales para establecer diferentes estrategias de intervención que logren ralentizar el deterioro tanto cognitivo como funcional y el mantenimiento de las funciones conservadas, tomando como base explicativa la plasticidad cerebral o la Neuroplasticidad (Becerra y Valdés, 2016). Desde un enfoque biológico, se puede definir la Neuroplasticidad como la capacidad que tiene una neurona, grupo de neuronas o circuitos de adaptarse o regenerarse anatómica y funcionalmente a cambios en el ambiente interno o externo, a las experiencias previas o a las lesiones, incluyendo traumatismos y enfermedades (Sierra – Benítez, Pérez y Quianella, 2019). Según esto, que el cerebro esté en constante cambio no solo repercute fisiológicamente en la estructura cerebral, sino que, además, influiría de una manera funcional en la manera de aprender, de solucionar problemas y de comportarnos como consecuencia lógica al cambio en las diferentes estructuras cerebrales.

Por lo tanto, desde esta perspectiva, la plasticidad cerebral haría alusión al modo en que el ambiente y las experiencias de la persona influyen en los cambios que se producen en el cerebro. Existen diversas variables que parecen facilitar estos cambios como el cociente intelectual, un nivel alto de educación, la complejidad del trabajo desarrollado, tener hobbies y actividades de ocio y verse involucrado en relaciones sociales (Steffener y Stern, 2012). En base a este marco teórico se sustenta la necesidad de aplicación de terapias no farmacológicas, como la estimulación cognitiva, con intención de mejorar o, al menos, mantener el estado cognitivo de los pacientes con demencia tipo Alzheimer. 

En todos los pacientes que realizan estimulación cognitiva como terapia frente a los síntomas del Alzheimer, se observa mejora en el estado de ánimo, en los síntomas neuropsiquiátricos y en los síntomas conductuales. Por tanto, podemos considerar la estimulación cognitiva como un método no farmacológico eficaz y que puede ayudar a mantener la autonomía , retrasar la institucionalización y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familiares, además de mejorar o mantener su funcionamiento cognitivo.